Google DeepMind、AlphaGenome Atlasを発表

AlphaGenome Atlas: 人間のDNAの高解像度マップ 2026年9月8日 AlphaGenome Atlasは、遺伝子変異が分子生物学にどのように影響するかを示す、最も包括的なカタログです。 Pushmeet Kohli Google DeepMind科学担当VP 兼 Google Cloudチーフサイエンティスト Žiga Avsec Google DeepMindゲノミクス・イニシアチブ・リード 人間のゲノムは約30億塩基対のDNAで構成されていますが、その多くは未解明のままです。科学者は、タンパク質をコードする人間のゲノムの2%については比較的よく理解していますが、残りの98%については限られた知識しかありません。私たちのAlphaGenomeモデルは、これらの非コードDNA領域における単一の変化がタンパク質生産のような分子プロセスをどのように妨げるかを示してきましたが、全体像は不明瞭なままでした。 本日、私たちはAlphaGenome Atlasを発表します。これは、人間のゲノムにおけるあらゆる可能な単一ヌクレオチド変異の影響を予測するデータベースです。AlphaGenome AIモデルを使用して、90億通りの単一文字の遺伝的変化すべての調節への影響を事前に計算し、その結果、1ペタバイトという巨大なデータセットが作成されました。私たちの新しいAtlasは、科学者がこの膨大な情報を迅速に照会するのに役立ちます。 研究者がこの情報を迅速にナビゲートできるよう、AtlasはAlphaGenome Variant Impact (AVI) スコアを導入しています。この単一で使いやすいスコアは、コード領域と非コード領域の両方の予測を組み合わせることで、研究者が数千ものデータポイントをふるいにかけることなく、最も有望な研究経路を迅速に優先順位付けすることを可能にします。 研究者が生物学的な謎を解明することを支援する AlphaGenome Atlasは、科学コミュニティにとって強力な拡張パートナーとしてすでに機能しており、以下のような分野の研究を加速させています。 希少ゲノム変異: Broad Instituteでは、Laura Covill氏とそのチームがAVIスコアを使用して、未解決の希少疾患研究の変異に優先順位を付けました。このツールはDNM1遺伝子の重要な変異を特定し、不正確なスプライス部位を作成すると予測しました。これは、症例を解決するための重要な裏付け証拠となりました。 複雑形質: 統計的ノイズのため、複雑な形質に関連する希少な非コード変異を特定することは困難です。Gareth Hawkes博士は、54,000人以上のUK Biobank参加者のデータにAlphaGenome Atlasを適用しました。予測される分子効果に基づいて変異をグループ化することで、非コード遺伝子関連性を22%多く発見しました。影響力の高い変異の上位1%に焦点を当てることで、ボディマス指数 (BMI) に関連する19の遺伝子領域を特定し、次の段階の標的研究を指示しました。 世界中の研究者と生物学者へのアクセスを開放する AlphaGenome Atlasは、コーディングスキルを一切必要としない直感的なウェブサイトポータルを通じて本日より利用可能になり、世界中の臨床研究者や生物学者へのアクセスを民主化します。これは、すべての人々のために、ゲノム発見と科学のペースを加速するという私たちの継続的なコミットメントの一部です。 AlphaGenome Atlasは、生物学的発見のペースを加速させる、根拠に基づいたゲノムインサイトを提供します。 Google DeepMindブログで続きを読む。 投稿先: