AlphaGenomeが90億のDNA変異をマッピング

AINews バイオメディカル Google DeepMind、90億のDNA変異をマッピング AlphaGenome Atlasは、単一塩基の変化が遺伝子にどう影響するかを予測 Greg Uyeno 2026年9月8日 3分読む Greg Uyenoはニューヨーク市を拠点とするフリーランスの科学ジャーナリストです。 Getty Images DNAは、タンパク質、そして最終的には生命を生成するためのコードブックまたは一連の指示として説明されることがよくあります。遺伝子と呼ばれるDNAの一部の領域はタンパク質をコード化しますが、DNAの大部分は「非コード」と見なされています。一部には既知の機能がないものもあり、他のセグメントは遺伝子活性の調節に不可欠です。これらの調節要素は複雑な方法で相互作用する可能性があり、その効果は細胞や組織によって異なる場合があります。また、ゲノム内の遠く離れた遺伝子に影響を与えるものもあります。 「DNAの変化がこの調節にどのように影響するかを理解することは、ほとんどの病気を理解するための基本です」と、ブリティッシュコロンビア大学のゲノミストであるCarl de Boer氏は述べています。そのため、研究者たちは、ヒトDNAの考えられるあらゆる小さな変異がゲノム全体で遺伝子調節にどのような意味を持つかを理解しようと取り組んでいます。その目的のために構築されたGoogle DeepMindの最近のAIツール、AlphaGenomeは、2025年に最初に発表されました。1月には、Natureに掲載された論文で詳細が提供され、モデルは非営利目的での一般公開が開始されました。このAIモデルは、元のDNA配列を変更された配列と比較し、その変化が遺伝子発現やその他の調節活性にどのように影響するかを予測できます。しかし、研究者はテストしたい変異を選択し、コードを書き、計算負荷の高いモデルを自分で実行する必要がありました。 現在、DeepMindはその作業を、参照ヒトゲノムに対する考えられるすべての90億の単一塩基変化について事前に完了しました。本日、9月8日、DeepMindは、AlphaGenomeモデルを使用した事前計算された予測のオンラインリポジトリであるAlphaGenome Atlasの作成と一般公開を発表しました。Atlasは、コードを書いたりAlphaGenomeモデルを自分で実行したりする必要がない、科学者にとってよりアクセスしやすいインターフェースを提供します。また、要望の多かった新機能として、変異が意味のあるものになりそうかどうかを一目で示すことを目的とした単一数値のインパクトスコアも含まれています。「私たちのDNAを理解することは、壮大な挑戦です」と、Google DeepMindの科学担当VPであるPushmeet Kohli氏は述べています。「生命の言語を理解することは、多くのことを解き放つことができます。」 AlphaGenomeの予測には、いくつかの重要な制限があります。例えば、多くの病気は複数の遺伝子変異に関連しています。また、AlphaGenomeは問題の変異を取り囲む比較的大きなDNAセグメント（100万塩基対）を調べますが、エンハンサーと呼ばれる一部のDNA配列は、非常に長い距離、時にはモデルの視野を超えて遺伝子を調節できます。それらの効果を予測するのは困難です。 しかし、Atlasは依然として科学者が可能性を絞り込み、その予測を検証するための実験を優先するのに役立つ可能性があります。その方法で、基礎生物学、疾患研究、および治療法開発の作業を大幅に加速できると、DeepMindのゲノミクスリードであるŽiga Avsec氏は述べています。 「彼らは人々にとって有用なリソースを作ったようです」と、最近AlphaGenomeのような計算モデルのより良い比較のためのフレームワーク作成を支援したde Boer氏は述べています。彼はDeepMindとは提携していません。de Boer氏はAlphaGenomeを「分野をリードするモデル」と考えていますが、「非常に遅く、計算負荷が高い」とも指摘しています。Atlasは、新しいハードウェアへのアクセスがない人々にも利益をもたらすか、単に同じシミュレーションを繰り返す人々を減らすことができます。 Atlasは、非営利研究のために無料で利用可能であり、商業ライセンスの可能性もあります。 90億の予測の計算 ヒトゲノム全体は約30億塩基対を含んでいます。各位置には3つの可能な単一ヌクレオチド置換があるため、Atlasには90億の変異があります。完全なデータセットは約1ペタバイトです。 「このプロジェクトについて考え始めたとき、計算的に不可能だと思いました」とAvsec氏は述べています。初期の推定では、Atlasを合理的な時間でコンパイルするには、計算速度を80倍改善する必要があることがチームに示されました。 その目標を達成するために、チームはモデル蒸留、GPUカーネル最適化、冗長な計算の排除など、いくつかの異なる技術を使用して利点を得ました。「この規模でこれを実現するために、多くの思考とエンジニアリングが必要でした」とAvsec氏は述べています。 AlphaGenomeとAtlasは、DeepMindでの長年の関連作業に基づいています。2020年、AlphaFoldはアミノ酸配列からタンパク質の三次元構造を予測しました。2023年、AlphaMissenseは、タンパク質を変化させる7100万の可能な変異が良性または病原性である可能性が高いかどうかを予測しました。新しいAtlasと同様に、これらのプロジェクトの予測結果は公開データベースで利用可能になりました。Atlasは、科学者が単一の変異を検索し、モデルの予測に関するより詳細な情報（11種類の異なる出力タイプを含む）を確認できるようにします。しかし、トップラインの数値は単一数値のインパクトスコアであり、その性質上、多くの側面を単純化したものです。「明確な用途がありますが、おそらく誤解されやすいでしょう」とde Boer氏は述べています。「私たちは非常に複雑なシステムについて話しており、多くの可動部分があります。」 あなたのサイトの記事から AlphaFoldはAIが基本的な科学的問題を解決できることを証明する › ヨーロッパのすべての鱗翅目を配列決定する大規模な取り組みの内部 › AlphaGenomeは遺伝子調節のために非コードDNAを解読する › ウェブ上の関連記事 AlphaGenome：ゲノムの理解を深めるためのAI — Google DeepMind › genome google deepmind genetics ai models Greg Uyeno Greg Uyenoはニューヨーク市を拠点とするフリーランスの科学ジャーナリストです。彼は、さまざまな媒体、年齢、聴衆のために編集者、校正者、記者、ライターを務めてきました。 RoboticsNews ヒューマノイドロボットビデオ金曜日：ヒューマノイドロボットが鉄棒に挑戦 4時間3分読む Robotics スポンサー記事 ダイナミック産業用ロボットケーブルキャリアの保護 2026年9月3日 3分読む TransportationMagazine 特集 Rivianの完全自動運転への賭け 2026年9月8日 13分読む BiomedicalNews AIは機能的なウイルスを設計できるようになりました。心配すべきでしょうか？ TelecommunicationsNews 気象観測気球が海洋ブイになり、データを送信し続けた AIMagazine 特集 2026年9月 AIが数学を行うときの数学者であることの意味